Este fin de semana ha tenido lugar el primer simposio de enfermedad auto inflamatorias organizado por la Sociedad Española de Reumatología. Pero ¿qué son las enfermedades auto inflamatorias? Son aquellas patologías causadas por defectos o desregulaciones del sistema inmune innato, caracterizado por la inflamación continua o recurrente y escaso papel del sistema inmune adaptativo.
Estas patologías en la mayoría de los casos están infradiagnosticadas, pero gracias a las mejoras diagnosticas cada vez somos más conscientes de su prevalencia. Lo más importante es la sospecha diagnostica, el Dr. Arostegui (Servicio de Inmunología del Hospital Clinic, Barcelona) nos dio las claves para esta sospecha: atención al patrón de fiebre, manifestaciones articulares, oculares y cutáneas; sin olvidar fenotipos de hemograma característicos por patología y la marcada elevación de VSG en los periodos de crisis.
Aunque aun queda mucho por conocer de la patogenia de estas enfermedades, alguna aproximación ya conocemos, el Dr. Pablo Pelegrin y sus compañeros del servicio de inmunología del Instituto Murciano de Investigación biosanitaria han demostrado la importancia del inflamosoma en estas enfermedades, especialmente el NLRP3 en el CAPS pudiendo ser una nueva diana terapéutica.
A lo largo del simposio se han expuesto las diferentes patologías auto inflamatorias, divididas según su etiopatogenia, así la primera de las mesas realizo una revisión sobre las enfermedades mediadas por Il-1, piedra angular de la fiebre mediterránea familiar, cuya revisión fue realizada por la pediatra del Hospital Universitario de La Fe de Valencia, la Dra. Inmaculada Calvo; resaltando además la importancia de su diagnóstico diferencial.
Por otro lado, encontramos las interferonopatias. El Dr. Daniel Clemente (servicio de reumatología del Hospital Niño Jesús, Madrid) y la Dra. Sara Murias (servicio de pediatría del Hospital Universitario de Asturias) realizaron una revisión exhaustiva de las manifestaciones clínicas, cómo diagnosticar y monitorizar estas enfermedades.
También se revisaron las enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis en el adulto (Dra. María González, servicio de reumatología del Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife) y en los niños el síndrome de Blau (Dra. Eugenia Enríquez, servicio de reumatología del Hospital Universitario 12 de octubre, Madrid).
También obligado en este foro, se revisión de la mano de la Dra. Alina-Lucica Boteanu (servicio de reumatología del Hospital Ramón y Cajal, Madrid) el VEXAS, patología más frecuente de lo que se había plantado inicialmente, en la que es importante conocer la variante de la mutación del gen UBA1 para poder diferenciar los clústeres y así establecer un pronóstico.
Y finalmente, resaltar que durante toda la jornada se ha insistido en el manejo multidisciplinar de estas patologías, por su gran variabilidad clínica, así en el ultimo día de la jornada contamos con la presencia de dermatólogos y pediatras.
