Sin embargo, el diagnóstico continúa siendo uno de los principales retos para los profesionales sanitarios y los pacientes, debido a la complejidad de estas enfermedades, la necesidad de realizar una valoración clínica exhaustiva y el creciente volumen de estudios genéticos que deben abordar los Servicios de genética y análisis clínicos, en muchos casos saturados por la presión asistencial. Seguir leyendo.