Hoy 29 de Febrero es el día mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes, estas enfermedades son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, menos de 5 casos por 10.000 habitantes. Existen más de 7000 enfermedades poco frecuentes y se estima que en España hay 3 millones de personas afectadas.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes con estas enfermedades son las dificultades para el diagnóstico, ya que en muchos casos se produce un diagnóstico tardío, demorando con ello el tratamiento y en otras ocasiones no se dispone de tratamiento específico.
Algunas de estas enfermedades raras son enfermedades reumatológicas que se manejan en consultas especializadas de los servicios de reumatología, dentro de estas las más conocidas son el lupus eritematoso sistémico, la enfermedad de behçet, la esclerosis sistémica o la sarcoidosis entre otras.
Es importante ante la sospecha, una derivación precoz a las unidades de reumatología para su estudio y abordaje.
