Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune. Pueden ser monogénicas producidas por mutaciones de diferentes genes concretos que regulan la respuesta inmune o poligénicas basadas en la combinación de diferentes factores genéticos (mutaciones), epigenéticos (alteraciones de la regulación de los genes) y ambientales que determinan el desarrollo y la gravedad de la enfermedad. “En los últimos años la investigación en estas patologías está siendo fundamental, así como la accesibilidad de las pruebas genéticas y las campañas de concienciación que permiten sospechar estas enfermedades antes y diagnosticarse de forma más precoz. No obstante, queda un largo camino tanto en la detección como en el desarrollo de nuevos tratamientos”, afirma la Dra. Eugenia Enríquez, reumatóloga del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Seguir leyendo.